狗万-Nature | 酶补救代谢物障碍致罕见骨骼发育不良医药新闻

Catel-Manzke综合征 是一种罕见的骨骼发育不良，临床表现多样，包括身材矮小、心脏缺陷、小或后缩下颌、腭裂以及手指畸形 【1】 。 其致病基因为 TGDS ，因其与细菌dTDP-D-葡萄糖4,6-脱水酶 （dTDP-D-glucose 4,6-dehydratase） 同源而得名 【2】 ，但TGDS在哺乳动物中的具体功能长期未被明确。 此外，TGDS与UDP-木糖合酶 （UXS1） 具有25%的氨基酸同源性，而UXS1可以生成UDP-木糖，这在GAG合成初期及蛋白糖亚星官网基化过程中至关重要 【4】 。